Revista Enfoque: El ADN genético de los chilenos

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Imagen: Revista Enfoque

Dos investigaciones científicas en curso buscan definir la variabilidad genética de la población chilena. Aunque la ciencia hace rato descartó que entre los seres humanos existan razas, seguimos las huellas de nuestro origen ancestral.

Aunque en este país vivimos mirándonos a nosotros mismos no sabemos con exactitud quiénes somos los chilenos desde una perspectiva antropológica y genética. El sacerdote jesuita de origen belga Gustavo Le Paige (1903-1980), gran investigador de la cultura atacameña, escribió: «Cuesta imaginar todas las combinaciones genéticas derivadas de este inconmensurable lecho de los Andes… En efecto, la suma multiétnica y cultural fue asombrosa: español + india = mestizo; español + mestiza = castizo; español + castiza = «vuelve a español»; español + negra = mulato; español + mulato = morisco; morisco + española = albino; albino + española = «torna atrás»; mulato + india = cambujo; indio + cambuja = sambahigo; mulato + mestiza = cuarterón; etc…».

Conocer nuestro origen ancestral es el objetivo de los proyectos del Instituto de Alta Investigación (IAI) de la Universidad de Tarapacá (UTA), encabezada por el doctor Francisco Rothhammer, en el que intervienen el Ejército de Chile y The University of London, y del programa de Genética Humana de la Universidad de Chile, que busca el diseño definitivo del mapa genético de la población chilena, proyecto encabezado por la doctora Lucía Cifuentes.

Se trata, además, de definir patrones de morbilidad, es decir frente a qué enfermedades somos genéticamente más frágiles de enfrentar. Constituirán una mirada profunda y detallada a nuestro origen ancestral, preocupación que renace tras 200 años de vida republicana, y poco más de 100 años después que el Doctor Nicolás Palacios (1854-1911) —quien participó como cirujano en el batallón «Cazadores del Desierto» en las campañas de Tacna, Chorrillos y Miraflores de la Guerra del Pacífico e ingresó con las tropas chilenas a la ciudad de Lima—, escribiera Raza chilena. Enfoque conversó con ambos investigadores.

El ADN de los Chilenos

«Un estudio realizado por Francisco Lizcano de la UNAM, dio como resultado que el porcentaje de personas descendientes únicamente de europeos (blancos) sería del 52%, y que los mestizos constituirían el 44% de la población. Otra investigación, realizada por la Universidad de Chile, encontró que dentro de la población chilena el 30% es de ascendencia europea, y los mestizos, con mayoría de ascendencia europea, serían el 65% de la población».

Es común oír decir que los chilenos somos aguerridos, valientes, simpáticos, divertidos, acogedores, etc., y al mismo tiempo racistas, malos para el fútbol, clasistas, desconfiados y chaqueteros, entre otras definiciones populares. Son características definidas por nuestro ADN, el ácido dexosirribunocleico o genoma mitocondrial que contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de todos los seres vivos, responsable de la transmisión hereditaria. Hace poco más de medio siglo, en 1953, el estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas alargadas en forma de doble hélice. Su estructura fue descifrada en 1981 por S. Anderson, quien sostuvo que este ácido posee herencia matrilineal, es decir, que heredamos nuestras mitocondrias sólo de nuestras madres. En el ser humano se calcula que cada 5.000 a 10.000 años surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial; de esto se obtienen dos importantes conclusiones: primero demuestra el origen africano de los humanos (toda la humanidad desciende matrilinealmente de una sola mujer, la Eva africana, quién habría vivido hace aproximadamente 190.000 años), y, en segundo lugar, revela que «no existen razas puras», ya que todos los pueblos descienden de la mezcla de un conjunto de linajes diferentes.

El cromosoma Y, que determina el sexo masculino y por lo tanto se hereda del padre a hijos hombres, ha permitido saber que descendemos de un único hombre, al cual se le denomina Adán cromosómico, africano y con una antigüedad de unos 140.000 años. El ADN de cada persona es único, por ello es la forma más precisa para determinar la paternidad y es un instrumento esencial de la medicina forense para las investigaciones de delitos (fue usado por primera vez para identificar y condenar al culpable de un delito en 1988 en el Reino Unido).

En un grupo poblacional se puede encontrar gran complejidad de resultados, pero lo esencial que sabemos hasta ahora sobre los chilenos es que somos de origen birracial: tenemos un componente amerindio (de procedencia asiática, pues hace 20.000 años migraron por el estrecho de Bering y fueron desplazándose desde el norte hasta el sur de América) y un componente español. Se sabe que hubo algún factor negroide pequeño aportado por esclavos que migraron desde Perú; sin embargo, en las poblaciones actuales no se ha encontrado un componente africano relevante. Se desconoce qué ocurrió con la población de origen africano que alguna vez habitó nuestro territorio. Entonces, el grueso de los chilenos pertenece a dos grandes grupos étnicos (blancos y mestizos) que, juntos, constituyen alrededor del 95% de la población.

Un estudio realizado por Francisco Lizcano de la UNAM, dio como resultado que el porcentaje de personas descendientes únicamente de europeos (blancos) sería del 52%, y que los mestizos constituirían el 44% de la población. Otra investigación, realizada por la Universidad de Chile, encontró que dentro de la población chilena el 30% es de ascendencia europea, y los mestizos, con mayoría de ascendencia europea, serían el 65% de la población. En el Censo 2002, un 4,58% de la población chilena, 692.192 personas, se declaró indígena.

Proyectos en curso permitirán precisar nuestro sello genético. Hay estudios de marcadores genéticos en pueblos originarios y en poblaciones urbanas donde se ha encontrado que en el genoma nuclear autosómico en promedio tenemos un 60% de mezcla española y  40% de mezcla amerindia.

Los proyectos de Rothhammer y Cifuentes permitirán precisar nuestro sello genético. La investigadora de la Universidad de Chile recalca que hay estudios de marcadores genéticos en pueblos originarios y en poblaciones urbanas (Santiago, Valdivia, Valparaíso) y en ellas se ha encontrado que en el genoma nuclear autosómico en promedio tenemos un 60% de mezcla española y 40% de mezcla amerindia. Sin embargo, en estas tres ciudades se comprobó que conviven subpoblaciones diferentes entre sí, y que entre ellas el porcentaje amerindio/español varía. También en estas poblaciones mixtas urbanas el componente amerindio es mucho mayor en el ADN mitocondrial (84%) y mucho menor en el cromosoma Y (entre el 6% y 15%, dependiendo de qué sector de la ciudad se trate), debido al patrón asimétrico de apareamiento hombre español-mujer indígena que dio origen a nuestra población. Tampoco es posible establecer un mapa definido de frecuencia génica por zonas geográficas de Chile hoy, lo cual constituye un objetivo de su proyecto.

La doctora Cifuentes advierte que en su componente genético (distintas proporciones de genes amerindios-españoles y africanos) nos parecemos entre latinoamericanos, pero no somos iguales. E indica que si bien en promedio los chilenos somos morenos, bajos y con sangre del grupo O, hay compatriotas altos, blancos de grupo sanguíneo A. «Somos diversos: hay un chileno promedio, pero hay dispersión alrededor de esa media y esa dispersión es la que queremos conocer y describir genéticamente… No somos mejores ni peores que otros, sólo somos diferentes; así como nosotros estamos adaptados a nuestro medio, también lo están los mexicanos a su medio y lo nórdicos al suyo».

¿Una etnia chilena?

«Investigadores califican como nada despreciable el aporte genético de los inmigrantes europeos y árabes, particularmente importante es el caso en algunas zonas del país».

El término raza tuvo su auge en el siglo XIX, pero en 1905 el Congreso Internacional de Botánica lo admitió sólo para clasificar perros y otros animales, si bien su uso se mantiene en nuestro vocabulario a pesar que los especialistas dicen que usarlo para referirse a los diversos grupos humanos no es apropiado, y que en su lugar deberíamos utilizar los términos etnia o población para definirlos. Más aún, algunos científicos consideran que para referirse biogenéticamente al ser humano, la «raza» sólo se trata de una interpretación social.

Aún así el concepto de raza chilena se arrastra de comienzos del siglo pasado, cuando Nicolás Palacios postuló en su libro homónimo, publicado en 1904, su estructura étnica y biológica, de acuerdo a él conformada por el elemento gótico peninsular y el aborigen mapuche. Según Palacios, este grupo estructural es la base de la población chilena, «la cual adquirió características tanto fisiológicas como psicológicas únicas, transformándose así la raza chilena en un grupo esencialmente patriarcal y guerrero».

Pero ha corrido mucha agua debajo de los puentes y podrá ser cierto que los chilenos descendemos en su mayoría de los godos-araucanos y que somos producto de la herencia genética y cultural de los mapuches dueños de la tierra y de los europeos amos del mar, pero hoy el ADN habla acerca de millones de cosas. Uno de los estudios más relevantes que probó que científicamente el concepto de raza no existe fue realizado por la Universidad Federal de Minas Gerais, Brasil, y la Universidad de Porto, Portugal —publicado por la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, en 2002—, y que no encontró pruebas en cuanto a que los antecedentes genéticos de las personas se expresaran en su apariencia física. De esta manera, individuos de piel blanca pueden tener ancestros genéticos mayormente africanos y una persona con rasgos de raza negra puede tener ascendencia centroeuropea.

Chilenos al fin y al cabo

Quienes lideran las investigaciones acerca de nuestros ancestros genéticos tienen matices sobre el tema de la raza chilena: el Dr. Rothhammer no cree que se pueda hablar de razas, mientras la Dra. Cifuentes señala que en el promedio sí podemos hablar de una raza chilena: «Mezcla birracial, 60% caucásico español y 40% amerindio, pero hay variaciones grandes alrededor de este promedio, diversificaciones entre distintos sectores del genoma».

La Dra. Cifuentes califica, finalmente, como «nada despreciable el aporte genético de los inmigrantes europeos y árabes: la contribución de la inmigración del Viejo Continente y del Cercano Oriente después de la Colonia y durante la colonización hacia el sur se ha integrado a sectores muy parcelares del territorio, por ejemplo alemanes a Valdivia, croatas a Antofagasta y Punta Arenas, etc.. Pero no es un componente que esté presente en todas las poblaciones de Chile por igual, y no tenemos estudios acabados de todas las regiones de Chile».

Hacia el 2012 sabremos más de nosotros mismos como nunca antes. ¿Estaremos a tiempo?

 


 

Dr.-Rothhammer-B

FRANCISCO ROTHAMMER Doctor en Genética Humana

“No procede hablar de razas sino de poblaciones”

El Dr. Francisco Rothhammer se ha especializado en desentrañar nuestro mapa genético y cómo hemos poblado el continente. En 1995, junto a los estadounidenses Andrew Merriwether y Robert Ferrell (U. de Pittsburgh), planteó la existencia de una sola ola migratoria que pobló América desde el Asia hace unos 30 mil años. Hoy persigue desentrañar nuestros ancestros hereditarios, a la cabeza del proyecto del Instituto de Alta Investigación (IAI) de la Universidad de Tarapacá (UTA), en el que participan el Ejército de Chile y The University of London.

¿Qué hace diferente y característico a un chileno respecto de cualquier sudamericano?
— Las diferencias son más bien cuantitativas y no cualitativas. Por ejemplo, debido a las políticas de inmigración los argentinos tienen mayor proporción de genes europeos, y los ciudadanos de otros países, como Brasil, una mayor proporción de genes africanos. La composición genética de los países de América del Sur varía dependiendo de la composición genética de los pueblos originarios y de los inmigrantes.

¿Cuál es su opinión acerca de lo que conocemos como pureza racial?
— En condiciones naturales no es posible encontrar poblaciones genéticamente homogéneas. La «pureza racial» es un concepto anticuado utilizado a comienzos del siglo pasado con fines políticos.

¿Qué opina de la tesis del médico y escritor Nicolás Palacios, quien dijo que la raza chilena es producto de la mezcla entre nativos mapuches y conquistadores españoles?
— Los postulados de Palacios han sido superados como consecuencia del avance del conocimiento científico. Actualmente sus ideas no tienen mucha vigencia, lo que no quita merito a su trabajo.

Genéticamente hablando, ¿Podemos llamar raza a la mapuche o a la atacameña?
— Tomando en cuenta el avance del conocimiento científico, no creo que el término raza sea aplicable. Más bien procede hablar de poblaciones que se diferencian en cuanto a la frecuencia de características que tienen bases genéticas y ambientales.

Usted señaló que los estratos altos de la población chilena tienen un 20% de genes indígenas, y que los «más bajos» llegan hasta el 56%». ¿A qué se debe esto?
— Los estratos socioeconómicos varían respecto de su composición genética debido a la segregación de que fueron objeto los grupos originarios desde la invasión europea en adelante.

¿Hasta qué punto puede afirmarse que así como hay una influencia en las características biológicas, también la hay en el carácter?
— Los genes pueden modificar su expresión a través de la acción de otros genes y, a su vez, esa expresión puede ser modulada por el medio en que estos se expresan. El llamado carácter es un buen ejemplo de esa compleja interacción.

Según sus investigaciones, ¿cuáles son las características, ventajas y desventajas del chileno?
— En promedio, los chilenos somos ingeniosos, empeñosos e imaginativos. A la vez, pienso que subestimamos nuestras características favorables, muchas veces sobrevalorando lo extranjero.

Si es obsoleto hablar hoy en día de razas humanas, ¿de qué tendríamos que hablar?
— El hombre actual emigró de África hace unos 40.000 años y se repartió por el mundo. Durante ese período migratorio se produjo una diferenciación genética entre poblaciones que sucesivamente ocuparon diferentes regiones geográficas. Sin embargo, y esto es importante, la variación genética intrapoblacional siguió siendo mayor que la variación interpoblacional. Sobre la base de este argumento, la mayor parte de los genetistas piensa que no procede hablar de razas sino de poblaciones.

«Investigadores califican como nada despreciable el aporte genético de los inmigrantes europeos y árabes, particularmente importante es el caso en algunas zonas del país».

Fuente: Revista Enfoque (21.09.2011)

Tamün srakisuam
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